Citymed orvosi portál

Olyan különbözõ aetiológiáju (okú) anaemiák csoportja, melyre a vörösvérsejtek érpályán belüli elpusztulása jellemzõ.

Betegség lefolyása:
A haemolysis azt jelenti jelenti, hogy a vörösvérsejtek feloldódnak, élettartamuk megrövidül. Rövidebb ideig élnek és elpusztulnak az érpályán belül. Normálisan a vörösvértesteknak 120 nap az életük, s ez lerövidül néhány napra, néhány hétre.

A máj nem képes a hirtelen, vagy fokozottan szétesõ vörösvértestekbõl keletkezett indirekt bilirubint feldolgozni, konjugálni, vízben oldóvá tenni, ezért sárgaság jelentkezik (icterus) a bõrön, nyálkahártyákon.

Anaemia (vérszegénység) akkor alakul ki, ha a csontvelõ nem képes az elpusztult vörösvérsejteket kellõ idõben pótolni.

A haemolysisre jellemzõ a retikulocytosis, a csontvelõ fokozott mûködését jól jelzi ( fiatal vörösvérsejtek számának a megnövekedése a perférián) ha azonban más betegség társul hozzá pl. folsavhiány akkor ez nem alakul ki.

A haemolysis lefolyása történhet hirtelen, akutan, de jelentkezhet krónikusan, hosszan tartva több hétre, hónapra esetleg évekre, egy egész életre vonatkoztatva.

A haemolytikus anaemia csoport diagnózis.

Két fõ csoport van 1./ intrinsik, 2./ extrinsik haemolytikus anaemiák annak megfelelõen, hogy a defektus a vörösvérsejten belül van, vagy külsõ tényezõ eredménye.

Az intrinsik, illetve öröklõdéses, kongenitális haemolytikus anaemia további csoportokra bontható melyeken belül vannak

a./ erythrocyta membran defektusok:spherocytosis,elliptocytosis, abétalipoproteinaemia (acanthosis), herediter stomatocytosis, LCAT(Lecithin-cholesterin acyltransferase hiány), McLeod-szindróma,

Rh-null betegség, magas phosphatidyl-cholin haemolytikus anaemia.

b./ erythrocyta glucolytikus enzim hiány:pyruvat,.-phosphoglucose isomerase,-phosphofructose,- hexokinase,-triosephosphat isomerase,-aldolase,-phosphoglycerat kinase,-diphosphoglycerat mutase hiány.

c./ erythrocyta nukleorid anyagcsere zavara:pyrimidin 5'-nucleotidase,-adenosin triphiosphatase hiány,adenosin deaminase excess,-adenylat kinase hiány.

d./ pentose-phosphat út rendellenesség,-glutathion hiány:G6PD(glucose-6-phosphat dehydrogenase,-glutamyl-cystein synthetase,-gluthation synthetase,- glutatione reductase hiány.

e./globin struktura defektusa: nem-stabil haemoglobin- betegség(200 körüli nem stabil haemoglobint izoláltak),-sarlósejtes anaemia, egyéb haemoglobinopathiák, thalassaemia major, Haemoglobin-H betegség,-kettõs heterozygota rendellenesség:Haemoglobin-SC és sarlósejtes thallassaemia.

Az extrinsik, vagy szerzett tényezõk közül : immunhaemolytikus anaemia ( nem kompatibilis transzfúzió, újszülöttkori vércsoport különbözõség alapján létrejött anaemiák (Rh,ABO),--autoimmun-mediált, microangiopathiás( kis ereket érintõ), fertõzés, sepsis, mérgezés, gyógyszerek, toxikus(kígyó,-pókméreg), léptúlmûködés, égés.

A tüntek az egyes betegségekre jellemzõ specifikus tünetek,illetve jelentkeznek az anaemia általános tünetei: fáradékonyság, gyengeségérzés szapora szívverés(tachycardia), terhelésre jelentkezõ nehézlégzés(dyspnoe), mellkasi nyomóérzés, bõr és nyálkahártya elváltozások: sápadt bõr, töredezett körmök, nyelvgyulladás(glossitis), hajhullás, szájzug kirepedezése (cheilosis).

A fokozott vörösvértest pusztulás, a jelentkezõ indirekt-bilirubin tartós fennállása, ismétlõdése epekövek keletkezéséhez vezethet.

Egyes veleszületett, öröklõdõ haemolytikus anaemiáknál jellegzetes csonteltérések lépnek fel, részben szemmel, részben röntgen felvétellel jól követhetõk.

A laborleletekbõl kiemelendõk az általánosan meglévõ eltérések: retikulocytosis fokozott, vörösvértestek gyakran eltérõ alakuak, osmotikus fragilitásuk megváltozik, haptoglobin( az elpusztult vörösvérsejtekbõl felszabaduló haemoglobint kötik meg), haemoglobinuria( ha a vese tubulusejtjei már nem képesek a többlet visszaszívására), indirekt bilirubinszint emelkedése, gyakran vashiány, ritkábban megaloblastos az anaemia.