Citymed orvosi portál

A Gaucher-kór öröklõdõ rendellenesség, amely az egyik fajta zsíranyagcsere-termék a glükocerebrozid felszaporodásához vezet. A genetikai rendellenesség, ami a Gaucher-kórt okozza, recesszív öröklõdésmenetû; az érintett személynek két rendellenes gént kell örökölnie ahhoz, hogy tünetei fejlõdjenek ki.

Ez a megbetegedés a máj és a lép megnagyobbodásához és a bõr barnás elszínezõdéséhez vezet. A glükocerebrozidák felhalmozódásának következménye a szemben sárga foltok megjelenése, amit pingvekuláknak hívnak. A csontvelõben lévõ felhalmozódások fájdalmat okozhatnak.

A legtöbb emberben, akinek Gaucher-kórja van, az I-es típus fejlõdik ki, a felnõttkori, idült forma, amely megnagyobbodott májjal, léppel és csontrendellenességekkel jár. A II-es típus, a csecsemõkori (infantilis) forma, csecsemõkorban fejlõdik ki; a beteg csecsemõknek megnagyobbodott a lépük és jelentõs idegrendszeri károsodás alakul ki. A nyakuk és a hátuk merev ívben meggörbül az izomgörcsök miatt. Ezek a csecsemõk általában 1 éven belül meghalnak. A III-as típus, a fiatalkori forma, bármikor kezdõdhet a gyermekkor folyamán. A beteg gyermekeknek megnagyobbodott a májuk és lépük, csontrendellenesség és lassan elõrehaladó idegrendszeri károsodás lép fel. Azok a gyermekek, akik megérik a serdülõkort, sok éven át élhetnek.

A csontrendellenességek fájdalmat és az ízületek duzzanatát okozhatják. Azokban, akiket a betegség súlyos formája érint, kialakulhat vérszegénység, és képtelenek lehetnek fehérvérsejteket és vérlemezkéket képezni, aminek következménye sápadtság, gyengeség, fertõzések iránti fogékonyság és vérzékenység. Ha az orvos megnagyobbodott májat vagy vérszegénységet talál és Gaucher-kórt feltételez, általában szövettani vizsgálatra mintát (biopszia) vesz a csontvelõbõl vagy májból, hogy megerõsítse a diagnózist. A magzatban születés elõtt lehet kórismézni a betegséget olyan sejtek vizsgálatával, melyeket korionboholy-mintából, vagy az amnionfolyadékból (amniocentézis) nyernek.

Sok Gaucher-kórost lehet kezelni enzimpótló terápiával. Ez egy költséges eljárás, melynek során az enzimet általában kéthetente intravénásan adják. Az enzimpótló terápia azok esetében a leghatékonyabb, akiknek még nincsenek idegrendszeri szövõdményei. Vérátömlesztéssel enyhíthetõ a vérszegénység. A lépet esetleg sebészileg eltávolítják, a vérszegénység és az alacsony fehérvérsejt- vagy vérlemezkeszám kezelésére, vagy a megnagyobbodott lép okozta kellemetlenség enyhítésére.